Lukáško sa narodil 19.12.2013 v 37 týždni s mierami 2470 g a 44 centimetrov. Ešte prenatálne mu bola zistená multicystická oblička vľavo. Tehotenstvo do 8. mesiaca prebiehalo dobre, a potom sa mamine začali epileptické záchvaty.

Po pôrode mu bola zistená porucha sluchu, zúženie vonkajších zvukovodov a nevyvinutie ušníc. Keď po pár hodinách skončil na detskej JIS začali sa ďaľšie vyštrenia. Diagnózy sa kopili: Klinefelterov syndróm, ktorý je najčastejší syndróm u mužov, najviac sa prejavuje v puberte - častokrát až v dospelosti muži zistia, že sú kvôli tomuto genetickému syndrómu neplodní. Lukášovi bol tiež diagnostikovaný defekt medzikomorovej aj predsieňovej priehradky, mozgová leukomalácia, hypotónia, hypermobilita, ochrnutie lícneho nervu, veľmi zlá jemná motorika, anomálne postavenie palca pravej ruky či oneskorený psychomotorický vývin, ako aj porucha reči. Momentálne sa robia vyšetrenia rázštepu mäkkého podnebia. Aj to môže byť jedna z príčin, prečo Lukáško nerozpráva. Má horšiu jemnú motoriku, no o to viac sa snaží pri učení posunkového jazyka.

Lukáško od malička chodí na rôzne rehabilitačné pobyty, vďaka ktorým stojí na nohách a stále napreduje. Věd je to náš milovaný veľký bojovník. Momentálne chodí raz týždenne na cvičenie Bobath koncept do Denného centra JA SÁM v Hlohovci. Ak sa podarí, aspoň dva krát ročne absolvuje rehabilitačné pobyty v ADELI Medical Center v Piešťanoch. Veľmi by sme chceli vyskúšať aj delfínoterapiu.

Svoj prvý načúvací aparát – kostný vibrátor BAHA, ktorý zvuk prenáša cez lebečnú kosť dostal až v 19. mesiacoch. Stratil tým veľmi dlhý a najdôležitejší čas na vývin reči. 

V roku 2017 mu bola robená nová genetika. Z výsledkov analýzy vyšlo, že má genomickú imbalanciu 1, 19, X, a Y chromozómu. Chýbanie 19. chromozómu spôsobuje u Lukáška nedostatočné vyvinutie imunitného systému. Kvôli tomu mu musia byť každe 4 týždne infúzne podávané imunoglobulíny. Tá najhoršia správa z tejto genetiky, ktorej sa veľmi bojíme, je Lukáškova predispozícia na B-bunkovú lymfoblastovú leukémiu.

Po dlhých bojoch so zdravotnou poisťovňou dostal Lukáško dva výkonnejšie typy kostných vibrátorov BAHA v marci 2020 (ktoré spolu stáli 10.000 eur). V budúcnosti by sme chceli, aby Lukáško absolvoval plastickú operáciu oboch ušníc. Naše momentálne informácie sú, že v Los Angeles je lekár, ktorý sa špecializuje na ich rekonštrukciu. Cena tohto výkonu je 50 000 amerických dolárov za jednu ušnicu. U nás na Slovensku sa robí plastika ušníc len pomocou umelej protézy.

V septembri 2020 začal Lukáško internátne navštevovať Špeciálnu materskú školu pre nepočujúce a viacnásobne postihnuté deti v Bratislave. Bolo to pre nás veľmi ťažké rozhodnutie. Lukáško tam našťastie chodí rád a veľmi sa teší na svojich kamarátov. Lukáš je veselý a usmievavý chlapec, rýchlo sa socializuje. Má veľmi rád deti, ale nakoľko sa s ním nevedia dohovoriť, kdekoľvek vonku, v parku alebo na detskom ihrisku, býva často odmietaný.

Svoju záľubu našiel v hudbe - neskutočne ju miluje. Najradšej sa hrá s gitarou, bicími a klávesami. Veríme, že nám raz z neho vyrastie nadaný muzikant  :) 

Chcem pomôcť   Viac o Klinefeletrovom syndróme